90后小伙得了帕金森病 父母十几代前是

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小编:2019年05月17日来源: 都市快报 记者 陈彦汝 通讯员 方序 来鑫萍 朱俊俊 童小仙 “我们家三兄弟都是这个病!”昨天上午,在浙江大学医学院附属第二医院神经内科住院部,54岁的钟先生

2019年05月17日来源: 都市快报 记者 陈彦汝 通讯员 方序 来鑫萍 朱俊俊 童小仙

  “我们家三兄弟都是这个病!”昨天上午,在浙江大学医学院附属第二医院神经内科住院部,54岁的钟先生告诉记者,自己有5个兄弟姐妹,除了大哥和几个姐妹,二哥、三哥和他都患有帕金森病。

  帕金森病会遗传?浙大二院神经内科副主任罗巍教授介绍,帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病,以运动迟缓、静止性震颤和肌强直三大临床症状为特点,同时伴有便秘、嗅觉减退、情绪障碍等非运动症状。

  “目前国际上认为,5%-10%的帕金森病患者是由遗传因素所致。”罗巍教授说,在临床中却发现,由遗传因素致病的帕金森病患者比例远高于10%。

  一家三兄弟患帕金森病 均在40多岁发病

  “我们家5个兄弟姐妹,加上我,三个兄弟都是这个毛病。他们发病都有十多年了,二哥只能坐在轮椅上,三哥要拄拐杖,就我还能勉强走走路。”2017年初,钟先生在儿子的陪同下,来到罗巍教授的门诊。此时的钟先生已经受帕金森病折磨近9个年头了。

  2008年开始,他出现了四肢抖动、动作迟缓的症状,起初轻微的症状并没有影响到工作,虽然在检查中被诊断为帕金森病,但钟先生不愿意相信。随着病情的发展,到2013年,他走路姿势前冲,双手也摆动不了,时不时地摔跤。这下,钟先生“认命”了,他回想起自己年轻时军训也被发现过走路时双手摆动不起来,当时只是认为是肢体不协调,没当回事。

  在当地医院治疗效果一直不太理想。正好儿子考上了杭州某大学的研究生,他也想着来趟杭州,到浙大二院看看病。

  罗教授经过细致的查体、分析病史,诊断钟先生得的是帕金森病。结合早发病史(50岁前发病)和家族史(三兄弟患病),很可能是由遗传因素导致的。基因检测结果证实了罗巍主任的判断,钟先生的PARK2基因存在两个致病突变(PARK2基因是帕

金森病常见的致病基因之一,以常染色体隐性遗传模式致病,即父母各携带一个致病突变,通常不发病,而当孩子同时遗传到这两个致病突变时,就会出现帕金森病)。

  明确病因后,罗教授结合国际上由PARK2基因突变致病的帕金森病患者治疗情况的相关报道及钟先生的病情,为其制定了个性化治疗方案,并详细告知服药的注意事项。

  药吃了4天,钟先生的症状明显改善,行动能力增强了,双手也能摆动起来。三个月后,钟先生兴奋地拉着两个哥哥来到了罗巍教授的门诊。

  哥哥们的症状比钟先生更严重,无独有偶,基因检测结果显示,他们携带和钟先生相同的两个致病突变。幸运的是,经过罗巍教授的药物调整后,二哥能从轮椅上站起来了,三哥也甩掉了拐杖。

  三兄弟的孩子都携带一个致病突变 暂不用担心 婚后检测配偶的相关基因

  因为家里三兄弟都患病,钟先生一直很担心自己的儿子以后是不是也会得类似的毛病。之前苦于不知道患病的原因,只能瞎操心。这次罗教授帮他们一家明确了致病基因,钟先生便带自己的儿子,以及两个哥哥的子女一起做了PARK2基因的检测。检测结果显示,孩子们都携带了一个致病突变。

  罗巍教授进一步提供了专业的遗传咨询:“一般来说这个基因单个致病突变不会发病,你们暂时不用太担心,不过等孩子们结婚的时候,最好也检测一下他们配偶的PARK2基因,如果对方也携带这个基因的单个致病突变,你们的孙辈就会有1/4的概率遗传到两个致病突变,那就和你们一样会发病了。”听了罗教授详细的解释,钟先生心里的一块大石头,总算是落下了。

  事实上,一个家庭有多人患病,既可能是常染色体隐性遗传模式,也可能是常染色体显性遗传模式。罗巍教授门诊曾接诊过一个连续三代数十人患病的帕金森病大家系,符合常染色体显性遗传模式。与钟先生这种常染色体隐性遗传模式致病的患者不同,常染色体显性遗传模式致病的患者,其后代有50%的概率会发病。基因检测也帮助那个大家庭的后代明确了是否携带致病突变,对他们未来疾病状态的预估起到了极其重要的作用。

  90后小伙子患帕金森病

  父母十几代之前是同一个老祖宗

  罗巍教授团队长期致力于帕金森病的临床和遗传学研究。目前共随访帕金森病患者数千例,其中父母有血缘关系的患者已超过100例。

  2017年春天,罗教授门诊来了一个90后的小伙子李青(化名),5年前就出现了行动迟缓、双手抖动的症状,在外院诊断不明确,治疗效果也不明显,慕名而来。经过细致的体格检查和病史询问,罗巍教授判定小伙子得的也是帕金森病。根据多年丰富的临床经验,罗教授认为,像李青这样十几岁就发病的患者,很可能是遗传因素导致的。

  “你的父母有血缘关系吗?”遇到这样的患者,罗巍教授总是会习惯性地问这个问题。

  李青以前从未听说父母有血缘关系,将信将疑地回老家查了下家谱,发现自己的父母在十几代之前有个共同的祖先,不禁对罗教授的“料事如神”佩服不已。基因检测结果也进一步证实了罗教授的想法,李青在PARK2基因上存在两个致病突变。

  罗巍教授耐心地向李青解释了基因检测结果:“你这个是纯合的突变,也就是说父母各携带了一个相同的致病突变,都来自他们那位共同的祖先。有血缘关系的夫妻携带相同的隐性致病基因突变的可能性很大,后代遗传病的发病率也就比一般人群要高。所以我一般都会问下患者父母是否有血缘关系,这也是查找根本病因的一条重要线索。”

  明确病因后,罗巍教授结合李青的具体病情,调整了药物治疗方案,没过多久,这个大学刚毕业的小伙子又能和同龄人一样开始正常的工作生活了。

  手术可干扰神经细胞异常放电 什么样的患者建议做基因检测?

  钟先生的二哥由于病程较长,症状也更严重,最近一段时间来,药物治疗的效果越来越差,不吃药就不能动,但吃了药却会出现异动症。

  “目前,无论是药物还是手术都无法根治帕金森病。”罗教授说,但通过脑深部电刺激术(DBS),即脑起搏器,在脑内特定的神经核团植入电极,干扰神经细胞放电,可以减轻帕金森病病症。脑起搏器手术可以缓解帕金森病的三个主要症状(震颤、僵直和运动迟缓),但是对中线症状改善作用不大。

  罗教授说,一般情况推荐75岁以下,帕金森病中晚期(2.5级以上),病程5年以上,药物治疗效果不佳,可能还产生异动症等症状的患者,可以尝试手术治疗。

  “帕金森的遗传方式有显性与隐性的情况,但我们团队重点关注隐性遗传方式。”罗教授说,建议患者的父母是近亲结婚或有血缘关系,或兄弟姐妹中出现多个帕金森病症的患者去医院做一个基因检测,可以通过特定的靶向手段,很快找到致病原因。此外,基因检测有助于明确根本病因,不仅是

个性化治疗的重要基础,对优生优育也有极大的指导意义。

  目前已发现的遗传病有六千多种

  绝大部分无法治愈

  遗传性疾病是指由于遗传物质改变(如基因突变或染色体畸形),完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。

  目前已发现的遗传病超过6000种,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。世界上已经确认的罕见病中也有80%为遗传疾病,且普遍缺乏有效的治疗方法。

  在罗巍教授门诊,除了帕金森病,他也遇到不少其他神经系统遗传病患者,主要有原发性家族性脑钙化、家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症等。绝大多数遗传病无法治愈,有些病可以通过持续用药或手术来缓解病情。

  罗教授说,对于遗传性疾病,早发现、早诊断、早干预,是预防和治疗的重要手段。

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